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Guida per principianti all'emocromatosi

Pubblicato su: 29.03.24

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Il corpo ha bisogno di ferro per sostenere la crescita e lo sviluppo. È un elemento fondamentale nella costruzione dell'emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi che trasporta ossigeno ai tessuti.

Ognuno di noi ha bisogno di quantità diverse di ferro a seconda dell'età e del sesso, ma la maggior parte delle persone può assumere tutto il ferro di cui ha bisogno seguendo una dieta sana ed equilibrata. L'intestino riduce l'assorbimento del ferro dagli alimenti per evitare che i livelli di ferro aumentino troppo. Questo perché il corpo non è in grado di metabolizzare dosi elevate di ferro.

Alcune persone soffrono di disturbi da sovraccarico di ferro, il che significa che assorbono più ferro del normale dagli alimenti o dagli integratori. Il ferro si accumula nel corpo e viene immagazzinato nel fegato, nel cuore e nel pancreas, danneggiando questi organi.

L'emocromatosi ereditaria è un tipo di disturbo da sovraccarico di ferro e ha una componente genetica. Esiste anche l'emocromatosi secondaria, che si sviluppa come conseguenza di un'altra malattia o condizione.

Cause dell'emocromatosi

Esistono due tipi di emocromatosi: l'emocromatosi ereditaria e l'emocromatosi secondaria. L'emocromatosi ereditaria è genetica ed è causata dall'eredità di una copia di un gene difettoso, chiamato HFE, da parte di ciascun genitore. Alcuni gruppi etnici hanno maggiori probabilità di essere portatori del gene difettoso rispetto ad altri, ma non tutti coloro che ereditano il gene sviluppano l'emocromatosi ereditaria. Molte persone non si rendono conto di essere affette da questa patologia.

L'emocromatosi secondaria si verifica quando un'altra condizione medica causa un accumulo di ferro nell'organismo, come alcuni tipi di anemia o una malattia epatica cronica. Si è a rischio di emocromatosi secondaria se si è dipendenti dall'alcol o si ha una storia familiare di diabete, malattie cardiache o epatiche. Anche l'assunzione di integratori di ferro o vitamina C e le frequenti trasfusioni di sangue possono aumentare il rischio.

Sintomi dell'emocromatosi

Molte persone non presentano sintomi evidenti di emocromatosi e la condizione viene scoperta solo con un esame del sangue. I sintomi tendono a svilupparsi prima negli uomini, di solito tra i 30 e i 60 anni, anche se possono manifestarsi prima. Nelle donne spesso i problemi si manifestano solo dopo la menopausa. I primi sintomi includono affaticamento, perdita di peso, dolori articolari, debolezza, cambiamento del tono della pelle, disfunzione erettile negli uomini e mestruazioni irregolari nelle donne.

L'emocromatosi può causare complicazioni se non viene trattata tempestivamente. Questi problemi comprendono dolori addominali, ittero, sensazione di sete costante, necessità di urinare frequentemente, forti dolori articolari, dolori al petto, mancanza di respiro, battito cardiaco irregolare e perdita del desiderio sessuale.

Trattamento dell'emocromatosi

L'emocromatosi non ha una cura, ma esistono trattamenti che aiutano a ridurre la quantità di ferro nel corpo. La riduzione dei livelli di ferro allevia i sintomi e riduce il rischio di danni agli organi. La flebotomia è il trattamento più comune e consiste nel prelevare una piccola quantità di sangue da una vena del braccio con un ago.

Questo sangue contiene globuli rossi che contengono ferro. Il corpo consuma le sue riserve di ferro per sostituire queste cellule, riducendo così la quantità di ferro presente nell'organismo. Questo trattamento può essere effettuato frequentemente, fino a quando i livelli di ferro non sono normali, oppure occasionalmente per tenere sotto controllo i livelli di ferro.

La terapia chelante viene utilizzata anche per trattare il sovraccarico di ferro quando non è possibile effettuare regolari flebotomie. Questa procedura prevede la somministrazione di farmaci attraverso un tubo endovenoso nel braccio, in modo che il corpo possa far passare il ferro in eccesso attraverso l'urina o le feci.

È possibile apportare modifiche alla dieta per limitare l'assunzione di ferro e contribuire a ridurre i sintomi. Cercate di evitare gli integratori che contengono ferro e vitamina C, riducete la quantità di alimenti ricchi di ferro e arricchiti di ferro, evitate il pesce e i crostacei non cotti e limitate l'assunzione di alcol.

Complicazioni e rischi dell'emocromatosi

Un accumulo di ferro nell'organismo può causare gravi complicazioni, quindi è importante ricevere una diagnosi di emocromatosi precocemente per poter iniziare il trattamento. Molte persone affette da emocromatosi presentano danni al fegato. Una complicanza significativa che affligge il fegato è la cirrosi epatica, che si può manifestare con stanchezza e debolezza, perdita di appetito, nausea, prurito cutaneo, dolore nella regione addominale destra, sotto le costole, ittero e, quando è conclamato, con l’ascite (liquido che gonfia l’addome all’inverosimile). Questi sintomi possono essere alleviati con interventi chirurgici e farmaci, ma il trapianto di fegato è l'unica cura completa.

Per saperne di più sulle malattie del fegato > Guida per principianti al ruolo del fegato (synlab.it)

Livelli elevati di ferro danneggiano anche il pancreas. Questo organo produce l'insulina, un ormone che trasforma lo zucchero in energia. Un pancreas danneggiato può non produrre abbastanza insulina, con conseguente aumento del livello di zucchero nel sangue. Questo può causare lo sviluppo del diabete. I sintomi del diabete includono la necessità di urinare frequentemente, soprattutto di notte, la sensazione di sete costante, stanchezza e perdita di peso rapida e non voluta. Modificare il proprio stile di vita può essere d'aiuto, ma potrebbe essere necessario assumere farmaci per controllare la glicemia.

Per saperne di più sul diabete > Diabete: la guida fondamentale (synlab.it)

I casi gravi di emocromatosi possono danneggiare le articolazioni, causando l'artrite. I sintomi principali dell'artrite sono articolazioni rigide, gonfie e dolorose. I farmaci steroidei e antidolorifici possono alleviare questi sintomi. Le articolazioni colpite possono infine dover essere sostituite con articolazioni artificiali, come una protesi di ginocchio.

Un accumulo di ferro nel cuore può danneggiare i muscoli e portare all'insufficienza cardiaca. I sintomi dell'insufficienza cardiaca comprendono stanchezza e debolezza estrema, gonfiore alle gambe, alle caviglie e ai piedi e mancanza di respiro. L'insufficienza cardiaca può essere generalmente trattata con farmaci.

Per saperne di più sull'insufficienza cardiaca > Synlab Health For You

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Il trattamento dell'emocromatosi può migliorare le prospettive e prevenire ulteriori danni. Può anche far regredire eventuali danni già presenti. Con una diagnosi precoce e una gestione efficace ci sono buone probabilità di avere un'aspettativa di vita normale.

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